Skip to Content

Blog

Back

Principales avances científicos en cáncer de mama hereditario

Entre un 5% y un 10% de los 26.000 tumores de mama que se diagnostican anualmente en España son hereditarios. Para tratar sus especificidades en cuanto al diagnóstico y al tratamiento, SOLTI y GEICAM organizaron la segunda edición de la Jornada Multidisciplinaria Educacional en Cáncer de Mama Hereditario, que tuvo lugar el pasado 4 de marzo en Madrid, y que reunió a más de 120 profesionales de diferentes disciplinas expertos en el manejo del cáncer de mama en España.   

La principal conclusión de la Jornada fue que en los próximos años vamos a asistir a un cambio de paradigma en el abordaje del cáncer de mama hereditario, a raíz de los avances científicos que destacamos a continuación y que hacen necesaria una adaptación a nuevos modelos de atención multidisciplinar.

Manejo médico y quirúrgico

Actualmente en España cualquier paciente con cáncer de mama en el que el oncólogo tenga la sospecha de que puede ser hereditario, debe recibir consejo genético. La presencia de una mutación en alguno de los genes de predisposición, ya sea en mujeres portadoras sanas o que hayan desarrollado la enfermedad, no solo podría modificar su tratamiento sino que las opciones de abordaje incluirían desde la realización de una cirugía preventiva (mastectomía o salpingooforectomía profiláctica) hasta la adscripción en un plan de seguimiento específico a través de mamografías y resonancias magnéticas periódicas. Además, en el caso de mujeres portadoras que presenten la patología también se contemplaría la inclusión en un ensayo clínico enfocado exclusivamente a estas pacientes.

Más allá de BRCA1 y BRCA2

Hoy en día las mutaciones en los primeros genes de predisposición que se describieron, BRCA1 y BRCA2, se detectan en menos del 30% de las mujeres que cumplen los criterios de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, por lo que cabe pensar que haya más genes implicados. Algunos de ellos ya se conocen: es el caso de PTEN, CDH1, STK11 o TP53, a partir de los cuales se construyen los conocidos paneles de genes, utilizados en el diagnóstico, pero aún quedan otros por descubrir.
En este sentido, la principal novedad en la actualidad es que ya están disponibles test genéticos cada vez más rápidos, capaces de ofrecer resultados en menos de 21 días.

Inhibidores de PARP

Las alteraciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 se asocian a una deficiencia en la reparación del ADN por el mecanismo de la recombinación homóloga. Por esta razón, en la actualidad la investigación se dirige al desarrollo de terapias dirigidas que toman ventaja precisamente de estas deficiencias para frenar la proliferación de las células malignas.

En este sentido, durante la Jornada se comentó la posible eficacia de los inhibidores de PARP en el tratamiento del cáncer de mama hereditario, ya sea en monoterapia o en combinación, y tanto en contexto metastásico como en adyuvante o neoadyuvante. De confirmarse que los estudios en fase 3 que se están llevando a cabo son positivos, se produciría un verdadero cambio de paradigma, ya que estas mutaciones genéticas ya no solo informarán de la estimación del riesgo de que se produzca este cáncer, sino que las mismas alteraciones genéticas ofrecerán oportunidades terapéuticas específicas.

 
En profundidad: Entrevistas a los ponentes y moderadores de la Jornada de Cáncer de Mama Hereditario

Todos los avances científicos destacados en este artículo se trataron en profundidad en las vídeo-entrevistas que se realizaron a los ponentes y moderadores que participaron en la Jornada.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Para visualizarlos, acceda a nuestro canal de Youtube.

La valoración general de los asistentes a la Jornada fue muy positiva: el 80% de ellos puntuó su grado de satisfacción general con el evento con más de un 8.

Contacts

SOLTI Communication Area
X
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí.