La XI Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada por SOLTI y GEICAM con el apoyo de SEOM, sitúa la medicina personalizada como eje del abordaje clínico, preventivo y terapéutico de las pacientes con predisposición genética

Barcelona, 24 de abril de 2025.- Los grupos de investigación en cáncer de mama SOLTI y GEICAM, en colaboración con la Sección SEOM de Cáncer Hereditario, han celebrado hoy en Barcelona la XI Jornada en Cáncer de Mama Hereditario. Esta edición ha estado coordinada por la Dra. Judith Balmaña, oncóloga médica en el Hospital Universitario Vall d’Hebron – VHIO (Barcelona); la Dra. Raquel Andrés, oncóloga médica en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza); y la Dra. Elena Aguirre, oncóloga médica en el Hospital Quirónsalud Zaragoza. La jornada se consolida como una cita de referencia nacional en el abordaje del cáncer de mama de origen hereditario. El encuentro científico, que ha reunido a más de 100 profesionales relacionados con el manejo del cáncer, ha puesto de manifiesto el impacto que tendrá el desarrollo de tecnologías y procedimientos emergentes para dirigir, de forma cada vez más precisa, las estrategias terapéuticas a cada paciente y escenario concreto.

A pesar de representar una minoría de los casos -entre un 5% y un 10%-, el cáncer de mama hereditario (CMH) tiene implicaciones clínicas especialmente relevantes: las pacientes suelen ser más jóvenes, pueden presentar tumores bilaterales (en los dos pechos) o múltiples primarios (más de un tumor en el mismo pecho), y requieren estrategias de prevención y tratamiento específicas. Además, la identificación de una variante patogénica germinal tiene un impacto directo en la familia, ya que, conocer esta información, puede beneficiar a múltiples miembros a través de programas de consejo genético y seguimiento.

Con una agenda centrada en la implementación clínica del conocimiento genético, el desarrollo de nuevas herramientas predictivas y la consolidación de tratamientos dirigidos, el evento ha puesto de manifiesto el potencial de la medicina de precisión para transformar el manejo de esta enfermedad. La jornada ha incluido también mesas con asociaciones de pacientes, un concurso de casos clínicos dirigido a profesionales jóvenes para compartir experiencias reales de manejo del cáncer hereditario y cuatro talleres simultáneos sobre aspectos clave como el asesoramiento genético o el manejo de los casos llamados de “riesgo moderado”.

La Dra. Balmaña, coordinadora de la jornada y miembro de SOLTI, ha valorado el estado actual del conocimiento: “El cáncer de mama hereditario sigue siendo un paradigma del conocimiento biológico, genético, social y terapéutico del cáncer de mama. En los últimos años hemos avanzado enormemente en la caracterización de las alteraciones genéticas implicadas y en la posibilidad de hacer estimaciones de riesgo más precisas para cada mujer”.

La caracterización de variantes patogénicas en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2 o TP53, así como la progresiva incorporación del riesgo poligénico (vinculado a una combinación de genes), permiten definir perfiles de riesgo cada vez más ajustados. Esto posibilitará adaptar tanto las estrategias de prevención como las de detección precoz (en base a la edad de inicio, frecuencia del cribado y pruebas por imagen).

Actualmente se están validando modelos para calcular el riesgo individual de desarrollar un cáncer de mama hereditario que integran variables clínicas, familiares, genéticas y de imagen. Estas herramientas permitirán, en un futuro próximo, personalizar el seguimiento desde la primera edad adulta, adaptando la frecuencia de las pruebas de imagen y facilitando la toma de decisiones sobre estrategias quirúrgicas o médicas de reducción de riesgo.

En este sentido, la Dra. Balmaña también ha destacado el potencial clínico de los nuevos modelos de predicción: “Estamos investigando si estos modelos pueden ayudar a cambiar la detección precoz de cáncer de mama basada solo en edad o historia familiar incorporando otras variables como el riesgo genético, la densidad mamaria, o el resultado de la imagen. El objetivo es lograr una medicina de predicción o preventiva personalizada y accionable”.

Uno de los puntos más innovadores del programa ha sido la inteligencia artificial aplicada al análisis de imagen radiológica. En la conferencia magistral, el Dr. Mikael Eriksson (Karolinska Institute, Suecia) ha presentado los resultados de sus investigaciones sobre predicción de riesgo de cáncer a partir de mamografías, con algoritmos validados en población sueca que ya muestran una alta capacidad discriminatoria para eventos a corto plazo (≤2 años).

La segunda mesa científica ha girado en torno a los avances terapéuticos. Los estudios más recientes han demostrado el impacto de las terapias dirigidas, especialmente los inhibidores de PARP, en pacientes con variantes patogénicas germinales, no solo en enfermedad metastásica sino también en estadios precoces, con beneficio en supervivencia global.

La Dra. Andrés, coordinadora de la jornada y miembro de GEICAM, ha moderado este bloque y ha puesto en valor la traslación de los ensayos clínicos a la práctica asistencial: “La innovación terapéutica ha traído mejoras importantes en el tratamiento del cáncer de mama hereditario, abogando por una medicina personalizada, con terapias dirigidas como son los inhibidores PARP, los inhibidores de CDK4/6 y la inmunoterapia. La integración de estos tratamientos resulta fundamental en el entorno previo y posterior a la cirugía con impacto positivo en supervivencia. El estudio clínico Olympia que demostró benefició en supervivencia global con al uso de olaparib en pacientes con cáncer de mama hereditario de alto riesgo ha celebrado sus diez años de seguimiento, demostrando que sus resultados se consolidan con el paso del tiempo”.

Uno de los grandes retos actuales es trasladar la evidencia generada en ensayos clínicos a protocolos accesibles y equitativos para todas las pacientes candidatas. La disponibilidad de test genéticos, la formación de los equipos asistenciales y la creación de unidades específicas para el cáncer hereditario son elementos clave para garantizar que los beneficios terapéuticos alcanzan a todas las mujeres con variantes patogénicas en los genes de predisposición a desarrollar la enfermedad.

En paralelo, la jornada ha puesto el foco en los factores de riesgo modificables. Desde una perspectiva preventiva, el estilo de vida se consolida como elemento clave para reducir el riesgo en mujeres portadoras de variantes patogénicas. En la primera mesa se ha debatido el papel del ejercicio físico, la alimentación o la gestión del estrés, en combinación con la vigilancia médica.

Por su lado, la Dra. Aguirre, coordinadora de la jornada y miembro de SEOM, ha abordado esta cuestión desde una visión integradora: “El ejercicio físico tiene un papel clave en la prevención y el tratamiento del cáncer de mama, tanto en población general como en personas con una predisposición hereditaria al cáncer. La evidencia científica indica que, en portadoras de variantes patogénicas en genes como BRCA1/2, el ejercicio físico regular puede retrasar la aparición del cáncer. Su impacto positivo sobre la regulación hormonal, la inflamación y la función inmune lo convierte en una herramienta de salud pública de primer orden”. En ese sentido, también ha subrayado la importancia de diseñar estrategias preventivas desde un enfoque interdisciplinar que incorpore especialistas en genética, medicina del deporte, oncología, atención primaria y salud pública.

La jornada ha concluido con una llamada a la acción para seguir consolidando circuitos asistenciales específicos para mujeres con predisposición genética. La implementación de las recomendaciones clínicas derivadas de los estudios genéticos, el acceso equitativo a los tratamientos dirigidos y la integración del asesoramiento genético en las decisiones médicas siguen siendo desafíos prioritarios.

En palabras de las entidades organizadoras, el abordaje del cáncer de mama hereditario en los próximos años dependerá de la capacidad del sistema sanitario para integrar la medicina genómica, la inteligencia artificial y la evidencia clínica en circuitos asistenciales coordinados. La apuesta por una prevención más eficiente y un tratamiento más específico no solo mejora el pronóstico, sino que también optimiza los recursos del sistema.

La Dra. Balmaña ha cerrado la jornada con una reflexión sobre el papel de la colaboración profesional: “El abordaje del cáncer de mama hereditario requiere una visión integral. Solo desde la integración de la genética, la oncología, la cirugía, la ginecología, la radiología y el asesoramiento genético especializado podremos ofrecer a las pacientes la atención que necesitan”.

La XI Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada por SOLTI, GEICAM y SEOM, ha contado con el patrocinio de MSD-AstraZeneca, Lilly, Roche, Dr. Reddy’s, Pfizer, Novartis y Longwood.

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