Extremadura ha estudiado el riesgo de padecer cáncer hereditario a 4000 familias en los últimos 15 años

Cáceres, 29 de septiembre de 2021.- SOLTI, grupo cooperativo de referencia en investigación clínica en cáncer, celebrada durante la tarde de ayer, 28 de septiembre, el SOLTI Scientific Outreach Extemadura 2021 para reflexionar sobre la actualidad del cáncer de mama en la región y los desafíos a los que hace frente la enfermedad, tomando como referencia las conclusiones del último congreso anual de la Sociedad Europa de Oncología Médica, ESMO 2021. Celebrada en formato virtual, la jornada, “Cáncer de mama en 2021: ¿Qué retos afrontamos?” ha sido coordinada por el Dr. Santiago González, especialista en oncología médica del Hospital Universitario San Pedro de Alcántara (Cáceres) y por la Dra. Montserrat Muñoz, miembro de la junta directiva de SOLTI y especialista en oncología médica del Hospital Clínic de Barcelona.

“Gracias al estudio genético hemos descubierto alrededor de 300 familias portadoras de cáncer de mama y ovario hereditario en la región. La detección de mutaciones heredadas predisponentes al desarrollo de esta enfermedad permite la posibilidad de prevenir, o al menos realizar un diagnóstico precoz de cáncer, en las portadoras sanas, lo que impacta de manera positiva en el pronóstico de la enfermedad”, afirma el Dr. Santiago González. La Unidad de Consejo Genético ubicada en el H. U. San Pedro De Alcántara que, a día de hoy, ha permitido estudiar alrededor de 4000 familias, de las cuales, 2/3 partes presentaban criterios clínicos de sospecha de cáncer de mama y ovario hereditario.  

España acumula más de 30.000 nuevos casos de cáncer al año y según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (2021), los cánceres más frecuentemente diagnosticados en mujeres en España este año serán de mama y de colon. En consonancia con la media nacional, la incidencia del cáncer de mama en Extremadura va en ligero aumento, situándose alrededor de los 600 nuevos casos por año sobre una población total de un millón de habitantes. No obstante, en general no se han detectado diagnósticos más avanzados como sí pasa en otras regiones o en distintas patologías oncológicas a causa de la Covid-19: “la existencia del screening poblacional permite hacer un diagnóstico precoz que resulta fundamental. En nuestra Comunidad el cribado solo se frenó durante los dos meses más duros de pandemia, pero en cuanto se reabrió se recuperaron a todas las pacientes pendientes. No hemos notado retrasos significativos en el diagnóstico o seguimiento de esta patología”, afirma el Dr. Santiago González.

El cáncer de mama desde la óptica extremeña

La existencia de una Unidad de Consejo Genético, que este noviembre cumple 15 años de vida, se erige como un punto clave para el abordaje del cáncer hereditario en Extremadura: “1 de cada 4 casos de cáncer de ovario es hereditario, por lo que, si se llevan a cabo las estrategias de prevención adecuadas, el estudio genético nos podría permitir reducir la incidencia de esta enfermedad hasta un 25%. A diferencia del cáncer de mama -para el que existen plataformas de cribado poblacional y detección precoz- el de ovario, si no se diagnostica mediante este estudio genético, se suele detectar en estadios avanzados y el pronóstico es malo”, apunta el Dr. Santiago González, que añade: “el reto principal es que la población sea consciente de la existencia del cáncer hereditario. Además, y sobre todo en mama y ovario, recientemente se han descubierto nuevos genes de predisposición que hacen que la proporción de éste vaya en aumento”.

Adicionalmente, y a diferencia de la mayoría de las comunidades españolas, Extremadura dispone de acceso generalizado a todas las plataformas genómicas con valor pronóstico disponibles para pacientes con cáncer de mama precoz, las cuales son fundamentales para la personalización del tratamiento en función de la biología de cada tipo de cáncer y paciente. “Actualmente no tenemos restricciones en cuanto al acceso a estos test genómicos, lo que permite optimizar el tratamiento evitando la quimioterapia a muchas pacientes en las que se demuestra que no va a resultar beneficiosa”, concluye el Dr. González.

En la misma línea, durante la reunión la Dra. María Helena López de Ceballos, H. U. San Pedro de Alcántara de Cáceres, apuntaba que “Recientemente, hemos pasado del uso de plataformas genómicas que ofrecen información pronóstica independiente en estudios poblacionales retrospectivos a ensayos prospectivos que nos ayudan a marcar nuevos estándares de adyuvancia: actualmente, podemos ahorrar la quimioterapia a las pacientes con cáncer de mama de subtipo luminal con ganglios positivos y un bajo índice de recurrencia”.

En cuanto a esquemas de tratamiento en enfermedad precoz HER2+, la Dra. Montserrat Díaz, Hospital Virgen del Puerto de Plasencia, señalaba: “Trastuzumab supuso un hito en el tratamiento de esta patología: en adyuvancia se traduce en una mejora de la supervivencia global de estas pacientes y en neoadyuvancia, incrementa también la supervivencia libre de recaída. Ahora vamos hacia una desescalada de medicamentos, tratando de reducir la toxicidad, acortando el tratamiento en adyuvancia con este fármaco, buscando esquemas menos tóxicos de quimioterapia y reduciendo tratamiento a pacientes de bajo riesgo”.

“La investigación clínica es fundamental para disponer de nuevos fármacos que mejoren el pronóstico de los pacientes con cáncer. Los hospitales extremeños han participado hasta ahora en una veintena de ensayos clínicos diseñados y promovidos por SOLTI, para beneficio de muchas pacientes con cáncer de mama de nuestra Comunidad” ha afirmado el Dr. González.

Por último, la Dra. Alba González, del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz ha repasado las novedades más relevantes en cáncer de mama apuntadas durante ESMO 2021, celebrado hace escasos días (del 16 al 21 de septiembre), concluyendo que: “ESMO 2021 ha revelado resultados sorprendentes que suponen un gran avance en el tratamiento de los tres subtipos de cáncer de mama metastásico: Luminal (Estudio Monaleesa2), HER2+ (Estudio Destiny-Breast003) y Triple Negativo (Estudio Keynote-355)”.

Este congreso anual ha sido también el marco de presentación de HARMONIA, el primer estudio internacional y de fase III que, basando la inclusión de pacientes en su ARN tumoral, comparará dos fármacos (inhibidores de CDK4/6 ya disponibles en el mercado) para identificar la mejor opción terapéutica para pacientes con cáncer de mama avanzado y agresivo HR+/HER2. 

El Scientific Outreach de Extremadura 2021 ha contado también con la participación la Dra. Fuensanta Aranda, del Hospital de Mérida.

Además, y avalado por SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica) y por SOCAEX (Sociedad de Cancerología de Extremadura), ha contado con el soporte de Novartis, Daiichi-Sankyo, AstraZeneca, Pfizer, Roche, Seagen, Pierre Fabre, Veracyte y Lilly.